Afwijkende uitslag
ICSI
Indien ICSI: counselen voor PND, hebben daar recht op, kunnen dan verwijzen naar centrum PND indien wens of twijfel. Indien geen wens tot PND > reguliere NIPT door ons.
Nevenbevindingen
Belangrijke resultaten klinische betekenis NIPT nevenbevindingen:
NIPT nevenbevindingen 1 op 275 Genome Wide- NIPT zwangerschappen
In 11% kon in deze studie de origine van de NIPT afwijking niet worden bepaald (geen/incmplete follow-up).
358 casus bekend origine:
> 17% van nevenbevindingen is pathogene foetale afwijking, geassocieerd met ernstig klinische fenotype
> 53% van nevenbevindingen is CPM (confined placental mosaicism)-verhoogd risico op ongunstige zwangerschapsuitkomst
> 3% van nevenbevindingen zijn door maternale maligniteit al zichtbaar door chaotisch profiel.
> 27% maternale pathogene chrom. afwijkingen, meestal geaccoscieerd met een mild of geen fenotype meestal al zichtbaar in het NIPT lab.